在儿童保健科门诊，医护人员每天都会迎接许多可爱的小天使来做健康体检。半月前门诊医生遇到一个4月龄孩子，仍然不能翻身，从面容上看：眼距宽、双手断掌、四肢相对短小……凭借工作经验，初步怀疑是21-三体综合征，后经染色体核型分析确诊。
       那么，什么是21-三体综合征呢？
       人类正常有23对染色体，21-三体是第21号染色体多了一条（正常2条，患者3条）。1866年，英国医生Langdon Down首次描述，故称“唐氏综合征”。1966年，WHC正式命名。疾病发病率约为1/800，与母亲年龄相关，35岁以上孕妇风险升至1/350。
       怎么识别这种典型疾病的面容呢？
       眼裂上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、张口吐舌。其他体征包括：肌张力低下、通贯掌、小指弯曲等。并非所有特征都会出现，需染色体检查确诊。这种病对健康有那些影响呢？50%合并先天性心脏病（室间隔缺损常见），甲状腺功能减退、听力/视力问题风险增高，发育迟缓（但早期干预可显著改善），对寿命与生活质量都有影响。
       建议家长做好一下准备：
       1.充分了解孕期NT超声、无创DNA、羊水穿刺的重要性。
       2.新生儿出生后尽快查心脏超声、甲状腺功能。
       3.0—3岁进行康复训练、营养指导等早期干预。
       4.定期进行儿童保健随访，1岁内每2～3个月一次。
       因为医学的局限性：染色体异常无法治愈，但可以更好的管理。上述那位孩子的家长最初难以接受，但儿童保健医生为孩子制定了喂养和康复计划，终于家长接受了现实。
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信息来源：儿童保健科
投稿作者：王佳
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