近日，宝鸡市妇幼保健院遗传实验室利用串联质谱技术发现数例甲基丙二酸血症。
       甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传。这个疾病主要临床表现是起病较早，一般于新生儿或者早期婴儿期就发病，常出现嗜睡、生长发育的不良，反复发作的呕吐、脱水、呼吸窘迫、肌张力低下，常因发热、饥饿、高蛋白饮食、感染、等诱发代谢性酸中毒急性发作，部分孩子可能会出现智能发育落后、肝大、昏迷等等，若不能及时诊断，合理治疗，猝死率很高。存活者常遗留癫痫、智力低下等严重神经系统损害，此病虽无法根治，但具有治疗手段，如新生儿期限制蛋白摄入，可给予特殊奶粉，减少产生甲基丙二酸的前体物质摄入，即可减少甲基丙二酸在体内容量。所以早发现早治疗尤为重要。近年来，随着本病筛查的普及，尚发现一些良好、无症状的“良性”甲基丙二酸血症。
       通过串联质谱技术，检测血液中游离肉碱，丙酰肉碱以及相关比值再结合临床症状可以早发现甲基丙二酸血症。而甲基丙二酸血症属于多种遗传代谢病中的有机酸代谢病的一种。

       什么是新生儿遗传代谢病？
       指由于宝宝体内遗传物质变异而导致的身体结构异常或代谢机能紊乱。大部分患儿出生时可没有症状，一般在3—6月后才逐渐出现典型临床表现。若在生后3个月内，不能及时发现、干预、治疗疾病，20%以上的患儿会出现多脏器损伤；若在生后6个月才开始进行治疗，40%以上患儿会出现智力发育障碍；若1岁以后才开始治疗，不可逆伤害将更加严重。
       串联质谱筛查与传统筛查的区别？
       传统新生儿筛查“一滴血一次实验检测一种疾病”，串联质谱筛查“一滴血一次实验可同时检测四十多种疾病”。大大提高了遗传代谢病的筛查和诊断效率、降低了疾病漏筛率；并为异常宝宝争取了尽早得到干预和治疗的机会。
       哪些宝宝需要进行筛查？
       每位新生儿宝宝都有患病可能。防患于未然，建议所有新生儿都应接受串联质谱筛查。宝妈们，快带您的宝宝接受“新生儿串联质筛查”服务，让它成为孩子健康成长路上的第一道“卫士”。

消息来源：遗传优生实验室
原文作者：于青
责任编辑：唐凯、吴昊
审核编辑：左曙东