我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿达80万，给家庭和社会带来一定影响。9月12日是“中国预防出生缺陷日”，旨在动员全社会力量共同努力、积极行动，全面加强出生缺陷防治工作，切实维护和保障妇女儿童健康，不断提高出生人口素质，促进经济社会可持续发展。

　　目前，我国采用世界卫生组织（WHO）推荐的三级出生缺陷预防策略：

1. 一级预防
一级预防：指在孕前以及孕早期阶段的综合干预，减少出生缺陷的发生，是预防出生缺陷的第一道防线。
具体措施：
 避免近亲结婚
 适龄生育，尽量避免高龄妊娠
 科学备孕，戒烟戒酒，规律作息
 婚前检查必不可少
 增补叶酸，谨慎合理用药

2. 二级预防
二级预防：指通过孕期的筛查和产前的诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现、早期诊断减少缺陷患儿的出生。
具体措施：
 定期产检，及时掌握孕妇和胎儿健康状况
 产前重要检查：
①　孕11-13+6周：B超NT检测
②　孕15-20+6周：唐筛检测
③　孕12-22+6周：无处DNA检测（适用于错过唐筛、唐筛临界风险、产前诊断禁忌症孕妇）
④　孕22-26周：胎儿大畸形系统超声筛查

3. 三级预防
三级预防：指新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减少新生儿致残，提高患儿的生活质量。
具体措施：
 新生儿足底血筛查遗传代谢性疾病
 新生儿听力筛查
 新生儿先天性心脏病筛查等

　　预防出生缺陷，孕育健康生命。宝鸡市妇幼保健院遗传优生实验室为育龄夫妇、不良孕产史（出生缺陷患儿分娩史、胎儿异常引产史、反复胚胎停育史、反复流产史、死胎史等）提供优生优育、外周血染色体核型分析、叶酸基因代谢型等检测；唐氏筛查、无创DNA筛查、羊水细胞染色体分析；新生儿遗传代谢病筛查、新生儿耳聋基因检测等。

稿件来源：遗传室
审    核：宣传科