近日，我实验室新发现两例染色体异常核型，已被录入《中国人类染色体异常核型数据库》，录入编号为：4142 和 4182 。这是我们实验室发现的第七例和第八例国际首报异常核型。
       患者一：女，10天，因胎儿过大于39+1周剖宫产娩出，娩出6天后因新生儿肺炎、病理性黄疸住院新生儿科，患儿表型、临床体征检查未见异常。该患儿系二胎二产，父母智力、表型均正常，年龄均在30岁以内，为自由职业者，头胎产一健康女婴，现5岁，智力、发育均正常。该患儿外周血染色体核型为：46，XX，t（6；13）（p12；q14）。
       患者二：女，28岁，结婚3年，曾孕2次，第一次于40天内自然流产，间隔半年后第二次为生化妊娠，夫妻双方来我院就诊检查。患者本人肝、肾功能及内分泌检查均正常，生殖系统超声检查正常，表型、智力正常，其丈夫表型、智力、精液分析正常，双方行细胞遗传学实验室检查，其丈夫外周血染色体核型为正常男性核型，患者本人外周血染色体核型为：46，XX，t（2；7）（p23；q11.2），inv（9）（p11q13）。患者系独生子女，其父母双方各有兄妹三人，表型、智力、婚育均正常，患者拒绝为其父母及其他亲属行外周血染色体检查。
       这两例患者均有发生在两条染色体之间的平衡易位，即染色体总数未变，所含基因也并未增减，所以这种患者不会表现出异常的临床症状，外貌、智力都是正常的，发育上也没有任何缺陷，他们只是染色体易位的携带者，第二例患者还伴有inv（9）（p11q13），即发生在同一条9号染色体内部的两个片段的互换重组。这两种患者在生育的时候，胎儿是从父母双方各获得其成对染色体中的一条组成自己的染色体核型，如果胎儿只遗传了一条易位的染色体，这就会出现遗传物质总数不对的状况，破坏了遗传物质的平衡，导致胎儿发育畸形功能异常或反复自然流产。
       染色体异位是造成流产的重要原因之一，也是人类中最多的一类染色体结构畸变，在新生儿中的发生率约为1/500～1/1000。在不孕不育人群中染色体异常携带者比例高达5%～15%。染色体异常核型一种可能是从父母遗传过来的，也可能是接触农药、化学毒物、放射性物质、生物病毒等有害物质，这也是发病的一个重要原因。
       但遗憾的是，目前还没有办法避免染色体异常，也还没有理想的治疗染色体异常的方法。而作为父母，能够做到的是，避免染色体异常的新生儿出生。因此，孕前检查、产前筛查诊断对于降低出生缺陷的发生至关重要。

 遗传室：张娟玲/韩凯