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产前BoBs技术在羊水产前诊断中的应用
发布时间: 2019-07-17 09:29:04

  胎儿染色体核型分析技术作为侵入性产前诊断的“金标准”,以其高度的准确性和稳定性为临床提供了可靠的诊断依据。传统的核型分析技术是通过对羊水中的胎儿细胞进行培养,利用G显带技术对有丝分裂中期的细胞染色体进行分析,可以发现所有的非整倍体和较大的染色体重排等变异。就羊膜腔穿刺术进行产前诊断而言,其准确性可以达到99.4%-99.8%。此项技术由于需要对胎儿细胞进行培养后再制片分析,耗时约2-3周,无形中增加了受检者的焦虑,同时其对工作人员技术的要求较高也是限制此项技术发展的重要因素。
  近年来,分子生物学技术飞速发展,其快速、准确的特点极大地满足了临床对诊断的需求。产前快速诊断技术中应用最广泛的当属荧光原位杂交(FISH)技术和荧光定量PCR(QF-PCR)技术。这两种技术主要检测13号、18号、21号染色体和X、Y染色体的数目异常,能在羊水穿刺后3~7天左右得到检测报告。基于芯片的比较基因组杂交技术(aCGH)通过对全基因组进行分析,可以高速准确地检出大量传统核型分析无法检出的基因变异,同时还具有高通量的特点。但是,其高度的准确性常常导致一些尚未被发现或未明确临床意义的基因变异被检出,并且此项检查费用昂贵,不适合作为常规检测项目开展。产前BACs-on-Beads(BoBs)技术是一种基于细菌人工染色体探针微球的产前快速诊断技术,不仅可以检测13号、18号、21号染色体和X、Y染色体的数目异常,还能检出传统核型分析无法检出的九种微缺失综合征(DiGeorge综合征、Williams-Beuren综合征、 Prader-Willi综合征、Angelman综合征、Smith-Magenis综合征、Wolf-Hirschhorn综合征、Cri du Chat综合征、Langer-Giedion综合征和Miller-Dieker综合征)。此技术操作简单、易标准化,可以同时进行多个样本的检测(一次试验最多可检测92份标本),并且能在48小时内完成检测,具有快速、准确、高效、经济的特点。尤其在目标染色体数目异常检测方面,此技术与核型分析结果一致性好,与传统核型分析技术联合使用能提高胎儿常见染色体异常及微缺失综合征的检出率和检测效率,又能缓解受检者等待的焦虑情绪,具有很高的临床应用价值。
  我院遗传优生实验室自2017年开展产前BOBS技术以来,已经完成1500多例样本的检测,检测成功率100%,与核型分析结果符合率100%,极大的提高了我院产前诊断的水平和效率,为唐氏高风险以及胎儿各种不良指征的孕妇开辟了新的路径,为全市优生优育事业的发展做出了巨大的贡献。
                                      

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