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下一代测序技术在临床中的应用
发布时间: 2019-07-06 07:51:28

  高通量测序又称下一代测序(NGS),是一种新型的遗传学筛查和分子诊断技术,它的不断革新加速了人们对遗传学标志物及疾病分子机制的认识,特别是针对复杂遗传性疾病。NGS技术的出现促使临床基因诊断逐渐从单基因时代跨越到多基因时代。
  简单地说,NGS技术能够通过1次实验对多个基因进行检测,同时具有所需样本量小、总体成本低的特点。因此,NGS技术为患者尤其是肿瘤患者带来更多的靶向治疗机会,在遗传病、遗传易感的诊断中具有不可替代的优势,直接面向病因。传统检测在低频突变、未知及罕见变异、多基因检测样本消耗方面具有制约,二代测序是目前肿瘤基因全面检测的最有效手段。另外,NGS技术在病原微生物的快速鉴定、药物的靶向治疗以及产前筛查等多个领域具有潜在的应用优势。
  NGS技术的不断发展正在推动当前的医疗模式向新的精准医学模式迈进。究其主要原因在于NGS技术的发展深化了人们对遗传性疾病分子特征的认识,同时加速了该技术在临床分子诊断中的应用。才能更准确的助力肿瘤精准治疗。对临床科室而言,随着越来越多的潜在遗传学标志物的出现, 有待临床医生提出新的个体化治疗方案,使更多的患者从精准医学中获益。 随着NGS技术的持续发展和对高通量数据处理能力的不断提高,必将为临床遗传性疾病的诊断与治疗带来变革。


                                        

病理科 王佳

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