我有幸参加了2018-5-25日到26日在甘肃省妇幼保健院举行的为期两天的培训学习，此次培训是由上海市儿童医院和甘肃省妇幼保健院合作举办的，授课老师全是新生儿疾病筛查方面经验丰富的医界大咖，可谓是学术的饕餮盛宴。此次会议主要围绕新生儿疾病筛查串联质谱技术和全自动新筛系统（GSP+p9）以及发达地区先进的新筛流程进行学习。
　　串联质谱技术原理是将分析物离子化为各种质荷比（M/Z）不同的带电粒子，应用电磁学原理，带电粒子按M/Z在空间或时间上产生分离排列的图谱，根据它们所形成的图谱，离子峰强度对分析物进行鉴定。分为液相串联质谱技术、气相色谱质谱技术。液相串联质谱技术适合新生儿大样本筛查，而气相色谱质谱技术适合高危有机酸尿症筛查。因为遗传代谢病的特点：在新生儿期症状缺乏特异性，难以识别，来势凶猛，死亡率高，，治疗较晚会导致脑损伤不可挽回等职能障碍，所以在出现症状前早诊断就显得尤其重要。串联质谱技术实现了一个测试平台上同时检测多种疾病（建议筛查病种29种，次要筛查25种，现阶段不宜筛查的疾病30种），实现早发现，早诊断，早治疗。
　　这次会议让我们大开眼界，例如济南市妇保院介绍了它们新筛信息化自动化发展的历程。信息化从最开始的单机版管理软件，到后来的网络版管理软件（连接采血点），再到后来的微信录入（连接家长，直接微信缴费同时血片信息由家长录入，减少错误），到现在的诊疗平台（连接其他筛查中心，家长和基层采血单位均能在网上看见目前工作正在哪个环节进行）。以下是它们的标准工作流程：宣教，家长自主登记在线缴费，血卡信息打印，采血，冷链物流运送，扫码验收，p9打孔编号，GSP上机出结果，报告推送。
　　设备自动化由最开始的1420，到后来的1235+1420，再到后来的p9自动打孔仪+1235+1420，再到现在的p9+GSP。GSP与Puncher9联合使用，使用p9打孔仪自动打孔，快速高效，通过读取采血卡条形码或通过生成样本编号，在打孔的同时自动生成布板信息，四孔同时打孔，同步安排实验，且血斑边缘光滑，同时记录打孔图像，出现异常返回确认，p9生成的布板文件与GSP无缝对接，打完板直接上机，一次上机26板，试剂加载后，放入板直接出结果，实验全过程通过设备标准化完成，影响因素降到最低，稳定性有所提升。新生全自动新筛系统，使同样的板数打孔人数由3-4人减少至1人，实验过程交给设备完成，实验人员参与时间明显缩短（由一整天缩短到一小时），更多精力投入质量管理。GSP+P9代表着新生儿疾病筛查正式进入全自动化时代。
　　这次会议让我受益匪浅，意识到自己的不足的同时，更加应该努力学习新的技术，争取工作能力得到一个全面的提升。

                                               遗传室 于青