2016年第一期贫困地区新生儿疾病筛查项目培训于5月25到29在北京商务会馆至进行，此次培训主要从以下几个方面进行：
       1、中国新生儿遗传代谢病筛查进展。此项内容对比了国际与我国新生儿筛查率，同时介绍了我国出生缺陷现状和遗传代谢病现状，而新生儿疾病筛查旨在降低出生缺陷可能造成的更严重的后果。通过此项培训我了解到2015年全国新生儿遗传代谢病平均筛查率已经达到93.5%，而陕西省更是位列全国筛查率第二名。全国新生儿疾病筛查网络体系建设进一步完善，中西部贫困地区新生儿疾病筛查项目取得显著成效。当然，总结了取得成绩的同时，也提出了一些问题给出了更好的建议，如建议逐步扩大筛查病种，建议开展新生儿疾病筛查串联质谱筛查的信息报告试点工作，探索适宜中国人群新生儿疾病筛查的疾病谱。
       2、新生儿遗传代谢病筛查管理。此项内容明确了各行政部门分工以及筛查中心各小组的明确分工，如此细化的管理制度是为了保证新生儿疾病筛查的工作质量，筛查工作采取集中检测，分级管理的原则，既节省了有限的资源，又使新筛工作更加规范化。
       3、省级新筛信息系统管理。主要介绍了浙江省新生儿遗传代谢疾病筛查网络信息化管理模式，从样本采集--递送（冷链）--验收全程信息跟踪，全程条码化管理，减少迟递，唯一精准。家长拿到的每一个雪片上都有连接查询平台的二维码，只需一扫，家长就可自行进入新生儿疾病筛查平台自主登记个人信息，后期就可通过微信自主查询结果，更准确快捷。避免了由于工作量过大导致的病人信息登记有误而影响后续工作的情况。同时，通过信息化系统，不合格标本的召回工作也提高了效率，采血点及区县管理中心可以通过系统看见不合格血片的信息，及时召回重新采血，缩短了初发报告的时间，为新生儿遗传代谢病患儿争分夺秒，利于他们早发现早诊断早治疗。
       4、G6PD、17-OHP实验室检测及新筛质量指标及解读。主要介绍了这两个检测项目的检测方法、步骤、注意事项，以及新筛实验中能用到的各种质量控制指标的概念、意义。
       5、串联质谱的实验室检测。主要介绍了串联质谱技术的工作原理以及实验中的注意事项，尤其是仪器的保养等要特别注意，结果判读是串联质谱技术中最有难度的环节，人员需要经过专业培训。同时还建议应用串联质谱技术检测遗传代谢病的种类在26种左右是最好的，因为并不是检测遗传代谢病种类越多越好，检查病种数量与后期风险成正相关。 
       综上所述即为会议主要内容。最后一天下午会议日程安排为参观北京市新筛中心，即北京市妇产医院，在这里短短的参观学习的半天，我学到很多，虽然北京市标本量很大，但是在规范的网络信息化管理模式指导下，一切日常工作都高效而井然有序的进行着，他们除了基本的新生儿遗传代谢病中的两种（甲低、苯丙）外，同时还进行串联质谱实验，是筛查病种数量有所提升。我观察到他们的日常实验等级以及日常仪器维护都有详细的记录，例如打板者，移板者，加样者每个步骤都有详细的记录，这种严谨的工作流程对结果的准确性无疑事很有利的。
       此次有幸参加全国性的培训学习，受益匪浅，希望有机会将所学用于日常工作，让宝鸡市新筛工作不止最好，还有更好！

遗传室：于青