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早产儿患上罕见病,远程会诊解困扰
发布时间: 2019-05-15 14:34:46

  近日,新生儿科收住一持续多尿,低钠血症的34周早产儿,孕期母亲孕期羊水多,曾于孕28周抽羊水1次,量约2500ml。这个患儿到底怎么了?
  该患儿于3月25日在我院出生,胎龄34周,体重1.7kg,入院后患儿尿多,体重急剧下降,积极完善相关检查,血钠114mmol/L,经过持续静脉及口服补钠治疗后,患儿呼吸平稳,体重2.3kg,已达全肠内营养,奶量44ml/3h(添加10%氯化钠1ml/次),达出院标准,但反复监测血钠均偏低(130mmol/l),血钾、血氯正常,双肾超声提示肾小管酸中毒改变,体重增长缓慢,当时低钠原因不明,有肾损改变。经反复查阅文献和相关资料,完善肾素及醛固酮,Bartte基因,血尿串联质谱等相关检查。检查结果仍不能完全解释低钠原因。科内反复讨论和院内会诊,倾向于诊断Fanconi综合征,同时不排除其他罕见遗传代谢病。Fanconi综合征是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组症候群,本病特别罕见,多于成年出现症状,幼儿儿童大多同遗传有关,成人则多继发于免疫病、金属中毒或肾脏病。临床表现有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿,低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等),低钙血症(手足搐搦症)等,治疗需积极明确病因,针对病因治疗和对症治疗,预后较差。
  于2019年5月14上午9时在我院远程会诊中心,经著名肾病科沈茜专家分析病情及结合目前检查结果考虑,患儿系早产儿,考虑先天性肾小管发育不良,目前在国内这样病例数也很少,属罕见病例,建议进一步完善全外显基因,不除外早产儿暂时性肾损害。治疗上建议:予口服枸橼酸钠片、定期随访,定期监测血压、肾功、血尿电解质、血气分析、泌尿系彩超、遗传代谢病相关检查,并注意监测生长发育及神经系统发育情况。
  通过此次远程会诊,为我们医务人员治疗疾病时开拓了新思路,使患儿足不出户就可以享受到全国专家高水平、高质量的服务,节省了医疗资源,为患儿及家属减轻了负担、降低了费用,还为患儿赢得了宝贵的诊疗时间,在网络信息高速发展的今天,远程会诊必将成为医疗实践的一种新模式!

新生儿科:杨蓉 罗少龙


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