4月12日，中国妇幼保健协会SMA出生缺陷综合防控规范化建设单位（第一批）成果交流会在广州召开，宝鸡市妇幼保健院作为陕西省唯一入选单位获得正式授牌。

       据悉，市妇幼保健院作为宝鸡市产前诊断中心、宝鸡市新生儿疾病筛查中心，于2023年10月，启动了SMA携带者筛查项目，开展了夫妻均为携带者的产前基因诊断服务，为预防出生缺陷发生做了大量工作，并统计出了宝鸡地区SMA致病基因携带率等重要数据。
       据了解，为深入贯彻落实《“健康中国2030”规划纲要》及国家卫生健康委员会《全国出生缺陷综合防治方案》，加快推进各地脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷防控体系建设，进一步降低SMA出生缺陷发生风险，中国妇幼保健协会于2022年发起了“SMA出生缺陷综合防控项目”，2023年组织开展了第一批建设单位评选工作。经过专家评审委员会优中选优，最终确定宝鸡市妇幼保健院等全国8家单位为“SMA出生缺陷综合防控规范化建设单位”。

       据介绍，脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）是一种罕见且危害大的遗传性出生缺陷疾病，SMA为常染色体隐性遗传病，致病基因携带率高达1/40—1/60，我国发病率约1/9800，是婴儿期最常见的致死性疾病，2018年被列入我国《第一批罕见病目录》。

信息来源：遗传实验室
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